小伙伴们，你们好，今天小城来聊聊一篇关于三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症，关于三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症简述的文章,网友们对这件事情都比较关注，那么现在就为大家来简单介绍下，希望对各位小伙伴们有所帮助。
1、 三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症是一种先天性代谢缺陷病，1970年由Eldjarn等首先报道。
2、三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素是亮氨酸中间代谢产物三甲基巴豆酰辅酶A转化成三甲基戊烯二酸单酰辅酶A的一个羧化酶，此酶缺乏造成三甲基巴豆酰辅酶A堆积，继而与甘氨酸结合生成三甲基巴豆酰甘氨酸，与左旋肉碱结合生成三羟基异戊酸，使尿中这些有机酸浓度增加，并继发肉碱缺乏。
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